Wanneer nieuwe ouders of aanstaande ouders het nieuws krijgen dat hun baby het syndroom van Down heeft, rijzen er veel vragen: Wat is het syndroom van Down bij baby’s eigenlijk? Wat zijn de kenmerken en symptomen? Welk gedrag is typisch voor Downsyndroom bij een baby?

In deze gids krijgt u antwoord op al deze vragen. Daarnaast leggen we uit welke tekenen duiden op downsyndroom en hoe u de tekenen bij uw baby kunt herkennen.

1. down syndroom bij baby’s is geen ziekte.

Het syndroom van Down bij baby’s is een erfelijke afwijking. De oorzaak van deze verandering in het genetisch materiaal is nog onbekend. Het 21e chromosoom, dat een baby zonder Downsyndroom twee keer in elke cel heeft, komt bij een baby met Downsyndroom drie keer voor. Daarom wordt dit verschijnsel ook wel trisomie 21 genoemd.

De Britse arts John Langdon Down, die in de 19e eeuw leefde, was de eerste die trisomie 21 in detail beschreef. Daarom is het naar hem genoemd. Het verouderde woord “mongolisme” of “mongoloïde” wordt nu als discriminerend beschouwd en wordt tegenwoordig in het algemeen gebruik meestal vermeden.

Het syndroom van Down bij baby’s komt veel voor: Ongeveer één op de 800 baby’s wordt geboren met het syndroom van Down. Dit betekent dat in Duitsland jaarlijks ongeveer 1.200 baby’s met het syndroom van Down worden geboren .

Het syndroom van Down bij baby’s kan niet worden genezen, daarom is de term ziekte misleidend. Het is veel meer een genetische verandering, een erfelijke afwijking, die bepaalde gevolgen heeft voor het kind en voor de ouders.

2. baby’s met het syndroom van Down hebben gezondheidsproblemen

Downsyndroom bij baby’s gaat vaak gepaard met gezondheidsproblemen en -kenmerken. Niet zelden zijn er afwijkingen aan het hart of een zwakke spiertonus. Dit betekent dat de samentrekking, of spanning, van de spieren zwakker is. Ook gehoorproblemen komen vaak voor.

Let op: kinderen met het syndroom van Down zijn gevoeliger voor acute myeloïde leukemie, maar chemotherapie werkt bij hen vaak beter dan bij anderen. Andere soorten kanker, zoals maagkanker, nierkanker, borstkanker of darmkanker komen 10-100 keer minder vaak voor bij Downsyndroom.

De lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van deze mensen wordt vaak vert raagd. Het moet bekend zijn dat de kansen voor een individuele baby met Downsyndroom om zich zo goed mogelijk te ontwikkelen van persoon tot persoon verschillen. Helaas hebben sommige mensen de neiging om de mentale capaciteiten van een persoon met Downsyndroom te onderschatten.

De meeste mensen met Downsyndroom leren nu lezen en schrijven. Vaak hebben mensen met Downsyndroom een levensverwachting die vergelijkbaar is met die van andere mensen. Ze kunnen vaak relatief zelfstandig wonen. Toch kunnen er beperkingen blijven bestaan.

3 Downsyndroom heeft ook positieve kanten

Downsyndroom bij baby’s brengt vaak positieve eigenschappen en vriendelijk, uitgaand gedrag met zich mee. Mensen met het syndroom van Down worden beschouwd als open, zeer charmant en humoristisch. Niet zelden hebben ze een goed ontwikkeld oriëntatievermogen. Iemand met Downsyndroom kan zijn of haar medemensen net zo positief verrassen als iemand zonder deze erfelijke afwijking!

Voordat men besluit een baby met Downsyndroom ter adoptie af te staan, moet men dus de voor- en nadelen tegen elkaar afwegen. Veel ouders voelen zich overweldigd door het idee van een “gehandicapt” kind en zien daardoor misschien de kans over het hoofd die een nieuw leven biedt. Naast gerichte ondersteuning is ook een omgeving die deze persoon accepteert zoals hij of zij is belangrijk voor de ontwikkeling en tevredenheid van iemand met het syndroom van Down. Sociaal respect, integratie op school en veiligheid in het gezin zijn belangrijke voorwaarden voor het Down-syndroom bij baby’s.

4 Downsyndroom bij baby’s is te herkennen aan lichamelijke kenmerken

Downsyndroom bij baby’s is meestal te herkennen aan verschillende lichamelijke kenmerken:

Lichaamsdeel	Lichamelijke kenmerken van downsyndroom
Lichaam	De lichaamslengte is vrij klein. De gewrichten kunnen overgebogen zijn. De navel is laag. De huid is breed en slap, vooral in de nek van baby’s.
Hoofd en gezicht	De schedel heeft een platte rug en is klein en rond. Het gezicht lijkt plat. De assen van de oogleden staan schuin. Er is een plooi in de binnenste ooghoek. De ogen staan ver uit elkaar. De oren zijn klein en laag aangezet. De tong heeft groeven en is relatief groot. Aangezien de mond niet altijd gemakkelijk sluit, is hij vaak open en vertoont hij een sterke speekselvorming. De neuswortel is breed.
Handen	De handen zijn gewoonlijk breed en de vingers kort. Op de handpalm is een doorlopende groef te zien. De laatste vingerkootjes van de pink zijn gebogen.
Voeten	De voeten zijn vaak gebogen platvoeten.

5. Het syndroom van Down bij de baby kan voor de geboorte worden vastgesteld.

Tegenwoordig zijn er verschillende prenatale diagnostische procedures om het syndroom van Down bij een baby in een vroeg stadium op te sporen. Niet alleen trisomie 21 kan worden opgespoord, maar ook andere chromosoomafwijkingen. Er zijn niet-invasieve en invasieve procedures. Invasieve procedures betekenen een ingreep in het lichaam van de zwangere vrouw, die vaak niet zonder risico’s is.

In het eerste derde deel van de zwangerschap kan de zogenaamde eerste trimesterscreening worden uitgevoerd, waarbij gebruik wordt gemaakt van echografie en een bloedmonster. Dit is meestal zonder risico’s voor de zwangere vrouw en het ongeboren kind. Het kan tekenen van Downsyndroom bij de baby opsporen, maar het bevestigt de diagnose niet. Het enige dat bekend is, is de procentuele kans op downsyndroom bij de baby.

Een betrouwbare vroege diagnose van Downsyndroom bij een baby is alleen mogelijk met een onderzoek van de chromosomen. Daarvoor moet de arts een monster nemen uit de volgende delen van het lichaam:

• uit de placenta als onderdeel van een chorionvilliabemonstering vanaf de 11e week van de zwangerschap
• uit het vruchtwater in een vruchtwaterpunctie vanaf de 14e week van de zwangerschap
• uit het bloed van de foetus vanaf de 19e week van de zwangerschap

Deze drie procedures om de baby op Downsyndroom te testen zijn invasief en houden een zeker risico in voor het ongeboren kind. Daarom worden ze meestal gebruikt wanneer de moeder ouder is of wanneer er abnormale bevindingen zijn op de echografie. Vanaf 35 jaar wordt de verhouding tussen het risico op Downsyndroom bij de baby enerzijds en een miskraam als gevolg van het onderzoek anderzijds als evenwichtig beschouwd. Sinds enige tijd bestaat er ook een relatief veilige bloedtest, die echter omstreden is.

NB: Zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar hebben recht op een vruchtwaterpunctie die door de ziekenfondsen wordt vergoed.