Dementie bij kinderen (NCL): symptomen, verloop van de ziekte en tips om ermee om te gaan

[button]Boeken over omgaan met terminaal zieke kinderen[/button] Kinderdementie is een onderwerp dat bij veel mensen onbekend is. In ons artikel behandelen we daarom de ongeneeslijke ziekte. We leggen uit wat de symptomen zijn en hoe …

Dementie bij kinderen (NCL): symptomen, verloop van de ziekte en tips om ermee om te gaan

Kind steht in Dunkelheit
  1. Tijdschrift
  2. »
  3. Gezondheid
  4. »
  5. Ontwikkeling van het kind
  6. »
  7. Dementie bij kinderen (NCL): symptomen, verloop van de ziekte en tips om ermee om te gaan
Wat is het verloop van de ziekte?

Afhankelijk van de vorm van kinderdementie, ook wel NCL-ziekte (neuronale ceroïde lipofuscinose) genoemd, verschilt ook het verloop van de ziekte.

Wat is de levensverwachting?

Gemiddeld sterven kinderen met de ziekte van NCL op een leeftijd tussen 20 en 30 jaar.

Hoe kunt u kinderdementie herkennen?

De diagnose is moeilijk omdat er wereldwijd slechts enkele gevallen van dementie bij kinderen zijn. Daarom wordt vaak een verkeerde diagnose gesteld bij de eerste tekenen van de ziekte.

[button]Boeken over omgaan met terminaal zieke kinderen[/button]

Kinderdementie is een onderwerp dat bij veel mensen onbekend is. In ons artikel behandelen we daarom de ongeneeslijke ziekte. We leggen uit wat de symptomen zijn en hoe onderzoek zich ontwikkelt om patiënten te helpen.

1. kinderdementie is een dodelijke ziekte

Kind ist hingefallen
Motorische vaardigheden gaan weer achteruit.

Kinderdementie – de ziekte van NCL komt als een schok voor ouders. De zeldzame ziekte heeft een fataal verloop, dus rest de komende tijd niets anders dan kinderen te helpen een zo zorgeloos mogelijk leven te leiden.

In de eerste periode van hun leven ontwikkelen kinderen met de ziekte van NCL zich volledig normaal. Deze fase wordt echter gevolgd door een duidelijke en vrij plotselinge verslechtering van de gezondheid.

Tot dusver heeft onderzoek 13 verschillende soorten NCL onderscheiden. Afhankelijk van welke vorm van kinderdementie het betreft, zijn er grote verschillen in de tijd tot welke de ontwikkeling volgens de normale paden verloopt.

De volgende drie vormen komen relatief vaak voor:

  • CLN1 (infantiel NCL): begint tussen zes maanden en twee jaar oud.
  • CLN2 (late infantiele NCL): begint tussen twee en vier jaar oud
  • CLN3 (juveniel NCL): begint pas tussen het vijfde en tiende levensjaar.

Vooral bij neuronale ceroïde lipufuscidose, die pas op schoolleeftijd begint, zijn de symptomen duidelijk zichtbaar omdat de ontwikkeling al ver gevorderd is, maar plotseling stopt en omslaat in het tegenovergestelde.

Let op: Helaas bestaan er tot nu toe geen geneesmiddelen die de fatale afloop van dementie bij kinderen kunnen voorkomen.

2. onderzoek is in volle gang

DNA Stränge werden von Schere geschnitten
Therapieën zijn moeilijk en kostbaar.

Het helpt veel patiënten niet dat farmaceutische bedrijven steeds meer vooruitgang boeken tegen de ziekte. Hoewel de oorzaak nu kan worden teruggebracht tot een paar genmutaties, is het niet mogelijk om een geneesmiddel te gebruiken tegen de verschillende vormen van de ziekte van NCL vanwege de verschillende aard van de respectieve genen.

Daarom is voor een genmutatie altijd een specifiek geneesmiddel nodig. Aangezien de stofwisselingsziekte relatief weinig voorkomt en verschillende subtypes de behandeling nog ingewikkelder maken, zijn er slechts beperkte onderzoeksmiddelen beschikbaar om geneesmiddelen te onderzoeken.

Bovendien zijn de goedkeuringsprocedures in de geneesmiddelensector uiterst ingewikkeld en duur. Er zijn talrijke studies nodig, zodat het vaak jaren duurt voordat effectieve geneesmiddelen daadwerkelijk kunnen worden gebruikt.

Hoe moeilijk het kan zijn, kunt u in detail zien in deze YouTube-video, waarin het lot van Hannah, die aan kinderdementie lijdt, wordt beschreven:

https://www.youtube.com/watch?v=K6tIjWFFLSg

Hoewel er veelbelovende benaderingen zijn die de levensverwachting lijken te verlengen en de progressie van de ziekte grotendeels stoppen, kan nog niet worden gesproken van een daadwerkelijke genezing. Dankzij steeds preciezere onderzoeksmethoden lijkt het echter steeds realistischer dat NCL in de toekomst kan worden genezen.

Veel ouders maken daarom gebruik van de mogelijkheid om deel te nemen aan studies waarin nieuwe, veelbelovende geneesmiddelen worden getest. Geen enkele fabrikant van geneesmiddelen kan echter een garantie op doeltreffendheid geven.

3 Het verloop van de ziekte in het kort

Kind im Rollstuhl
De lichamelijke en geestelijke vermogens ontwikkelen zich weer.

Het is niet eenvoudig om NCL te verklaren. Maar door de zenuwziekte gaan de cellen in de hersenen steeds meer kapot. Werkelijke afvalstoffen hopen zich op in het weefsel en zorgen ervoor dat het langzaam maar zeker afsterft. Hierdoor worden geleidelijk steeds meer cellen aangetast, zodat de toestand van de getroffenen steeds meer verslechtert. Een verbetering of zelfs een reconstructie van eenmaal vernietigde cellen is onmogelijk.

Bij bijna alle vormen van kinderdementie treedt eerst schadeop aan het netvlies, vandaar dat veel kinderen eerst een afspraak maken bij een oogarts.

Vervolgens treedt bij kinderen verlies van cognitieve vermogens op. Afhankelijk van de genmutatie worden deze echter verschillend uitgesproken. Terwijl sommige kinderen bijvoorbeeld ernstigere persoonlijkheidsveranderingen vertonen, hebben andere kinderen vooral taalproblemen.

Als gevolg hiervan ontwikkelt zich dementie door de afbraakprocessen in de hersenen, vandaar dat de ziekte ook wel dementie wordt genoemd. In de volgende fasen volgen epileptische aanvallen, onvastheid in het lopen en volledig verlies van mobiliteit.

Vroeg of laat zijn bijna alle kinderen afhankelijk van fulltime zorg, omdat het lichaam steeds minder functioneert.
Als jonge volwassenen sterven mensen die aan NCL lijden reeds tussen de leeftijd van 20 en 30 jaar.

4. belangrijke vragen en antwoorden – FAQ’s

Figuren im Kreise symbolisieren eine Selbsthilfegruppe
Geef elkaar steun om deze moeilijke tijd door te komen.
Hoe wordt een diagnose gesteld?

Er wordt een gedetailleerd bloedonderzoek uitgevoerd. Het aangetaste gen kan dan met een genetische test worden geïdentificeerd.

Hoe kunnen ouders omgaan met de diagnose NCL?

Verwerken is uiterst moeilijk. In ieder geval is het de moeite waard om therapeutische hulp te zoeken. Zelfhulpgroepen zijn ook een zegen voor veel getroffenen, omdat je informatie kunt uitwisselen met andere lijdende ouders.

Waar kan ik meer informatie krijgen over dementie bij kinderen?

De NCL Foundation biedt uitgebreide informatie over de ziekte en mogelijke manieren om met NCL om te gaan. Daarnaast vindt u het laatste nieuws uit onderzoek. U kunt de website hier bereiken.

5 Boeken over omgaan met terminaal zieke kinderen

No products found.

No products found.

No products found.

Gerelateerde berichten