1. chorionvlokken bevatten hetzelfde genetische materiaal als het ongeboren kind.

In het eerste derde deel van de zwangerschap wordt de ongeboren baby omgeven door wat de extrafetale weefsellaag wordt genoemd. Hoewel dit weefsel niet direct tot het embryo behoort, is het er genetisch volledig identiek aan en is het daarom zeer geschikt voor diagnostische doeleinden.

In het gebied waar de navelstreng hecht, is er een duidelijke verdikking van het extrafetale weefsel. Dit gebied wordt ook wel het chorion frondosum genoemd. Daar bevinden zich langwerpige structuren, die lijken op kleine vertakkingen, die chorionvlokken worden genoemd.

Vanaf ongeveer de 12e week van de zwangerschap kunnen deze via een echografie zichtbaar worden gemaakt. Hierdoor kunnen weefselmonsters van de chorionvlokken worden genomen zonder grote risico’s voor de aanstaande moeder en het ongeboren kind.

2 Chorionvilliabemonstering wordt gebruikt voor de vroege opsporing van genetische afwijkingen en stofwisselingsziekten.

Chorionvilliabemonstering maakt deel uit van de prenatale diagnostiek (diagnostiek tijdens de zwangerschap). Hierbij wordt weefsel uit de darmvlokken van de baarmoeder genomen.

Aangezien de baarmoeder net als het ongeboren kind is ontstaan uit een eicel, is hier hetzelfde genetisch materiaal aanwezig, zodat het voor diagnostische doeleinden kan worden gebruikt.

Zo kunnen chromosoomafwijkingen en stofwisselingsstoornissen in een vroeg stadium worden opgespoord. Een bijzonder voordeel van een vlokkentest is dat deze veel eerder kan worden gebruikt dan een vruchtwaterpunctie, die ook wordt gebruikt om genetische afwijkingen vast te stellen.

2.1 Met het onderzoek kunnen verschillende ziektebeelden worden gediagnosticeerd.

Nadat het weefsel is afgenomen, wordt de chromosomenreeks van het ongeboren kind onderzocht. Naast het geslacht van het kind kunnen verschillende chromosoomafwijkingen en stofwisselingsstoornissen worden opgespoord, zoals:

• Trisomie 21
• Hemofilie A en B
• Thalassemie
• Cystische fibrose
• Ziekte van Huntington
• Fenylketonurie
• Adrenigenitaal syndroom
• Werding Hoffmann-syndroom
• Spierdystrofie

3. Chorionvilliabemonstering wordt gebruikt bij een verhoogd risico op genetische afwijkingen.

In de meeste gevallen wordt een vlokkentest gebruikt wanneer..:

• een echoscopie tijdens de zwangerschap wijst op chromosoomafwijkingen,
• de ouders chromosoomafwijkingen of genetisch erfelijke ziekten hebben,
• of de ouders al een kind hebben gebaard met een genetische afwijking of een stofwisselingsstoornis.

Als het onderzoek wordt uitgevoerd op verzoek van de ouders, bijvoorbeeld omdat er een verhoogde angst is voor misvormingen, moet vooraf een grondige afweging worden gemaakt van de risico’s en mogelijke voordelen van de chorionvilli afgenomen.

In het verleden werd op basis van eerdere ervaringen aan alle vrouwen ouder dan 35 jaar een vlokkentest aangeboden, omdat het risico om te bevallen van een kind met trisomie 21 vanaf die leeftijd groter is dan het statistische risico van de onderzoeksmethode.

Wanneer chorionvilli afgenomen wordt, wordt tegenwoordig zeer individueel geïnterpreteerd.

4 Er zijn twee mogelijkheden voor de procedure van chorionvilliabemonstering

.

Er zijn in principe twee mogelijkheden voor de procedure van een chorionvilliopsie tijdens de zwangerschap:

1. de eerste optie is een dunneholle naald, die via de buik van de zwangere vrouw wordt ingebracht.

2. bij de tweede methode wordt een biopsietang (speciale katheter) via de vagina en de baarmoederhals in de placenta ingebracht. Er is echter een hoger risico op een miskraam en daarom wordt deze methode veel minder vaak toegepast.

Om de pijn voor de aanstaande moeder zo gering mogelijk te houden, kan bij deze onderzoeksmethode een plaatselijke verdoving worden gebruikt.

Om het risico voor het ongeboren kind zo klein mogelijk te houden, wordt parallel aan de vlokkentest een echo-onderzoek verricht, waardoor de hele procedure kan worden gevolgd.

4.1 Aan een vlokkentest zijn verschillende risico’s verbonden

Het uitvoeren van een vlokkentest kan letsel aan de vaten veroorzaken met bloedingen in het omringende weefsel, en in het ergste geval kunnen ook infecties optreden.

Daarnaast kunnen misvormingen aan de ledematen van het ongeboren kind en een miskraam (spontane abortus) optreden.

Tip: De risico’s van een vlokkentest klinken natuurlijk erg dramatisch. De overgrote meerderheid van de onderzoeken verloopt echter zonder complicaties, zodat de bovengenoemde risico’s zich slechts zeer zelden voordoen. Slechts één op de 100 vlokkentests eindigt in een spontane abortus – het risico is dus slechts 1%.

5 Het resultaat van het onderzoek is na ongeveer twee tot acht dagen beschikbaar.

In tegenstelling tot een vruchtwaterpunctie hoeven de cellen niet in het laboratorium te worden gekweekt. Het weefselmonster van de darmvlokken bevat immers al het volledige genetische materiaal van het ongeboren kind en kan dus direct worden onderzocht.

Het duurt echter twee tot drie weken voordat de exacte structuur van de chromosomen bekend is. U kunt echter al na twee tot acht dagen een voorlopig resultaat verwachten.

5.1 De vlokkentest levert zeer zinvolle resultaten op

De vlokkentest levert voor ongeveer 98% betrouwbare resultaten op. De cellen van de chorionvilli wijken slechts in ongeveer 2% van de gevallen af van de genetische kenmerken van het kind, wat tot foutieve diagnostische resultaten kan leiden.

Als afwijkingen van het chromosomenpakket worden vastgesteld, volgt nader onderzoek om de juistheid van de resultaten te bevestigen of te weerleggen.

In zeldzame gevallen hebben sommige cellen van het weefselmonster afwijkingen en andere niet. In dat geval kan een vruchtwaterpunctie informatie geven over een mogelijk genetisch defect.

Meer informatie over een vruchtwaterpunctie vindt u hier.

6. Vlokkentests worden niet altijd betaald door de ziekenfondsen.

.

De vlokkentest en de vruchtwaterpunctie maken geen deel uit van de preventieve zorg tijdens de zwangerschap. Daarom worden de kosten alleen in bijzondere gevallen door de ziekenfondsen vergoed.

Dat is vooral het geval als de zwangerschap als risicovol wordt beschouwd, bijvoorbeeld als bij een eerdere zwangerschap al complicaties zijn opgetreden of als de aanstaande moeder al een kind met een genetische afwijking ter wereld heeft gebracht.

Het komt erop neer dat u de kosten van het onderzoek alleen vergoed krijgt als de behandelend arts een medische noodzaak ziet voor een vlokkentest.

Als dat niet het geval is, moet u de kosten voor het onderzoek zelf dragen, die 45-100 euro bedragen.