Spina bifida is een misvorming die optreedt in de eerste dagen van de zwangerschap. De neurale buis in het embryo sluit niet en er ontstaat een sluitingsstoornis.
De oorzaken van spina bifida zijn niet medisch bewezen. De misvormingen van het ruggenmerg en de wervelkolom kunnen erfelijk zijn of ontstaan door een tekort.
Er wordt onderscheid gemaakt tussen twee verschillende vormen van de ziekte: spina bifida occulta, die vrijwel onzichtbaar is, en spina bifida aperta, die duidelijk zichtbaar is en behandeld moet worden.
Als de medisch correcte naam van de ziekte “spina bifida” u weinig zegt, bent u zeker bekend met het ziektebeeld – althans van horen zeggen. Spina bifida betekent letterlijk “gespleten ruggengraat”. U kent deze ziekte waarschijnlijk als “open rug”. De open rug is de op één na meest voorkomende aangeboren afwijking. In deze gids leggen we uit wat deze misvorming voor u en uw kind betekent.
[button]Meer literatuur over dit onderwerp[/button]
Inhoudsopgave
1. spina bifida is een misvorming van het ruggenmerg en de wervelkolom…
Spina bifida kan op twee plaatsen een misvorming veroorzaken: Aan het ruggenmerg en aan de wervelkolom. Deze misvorming kan in verschillende mate van ernst voorkomen. In vakjargon heet dit een neurale buisdefect, omdat zowel het ruggenmerg als de wervelkolom zich ontwikkelen uit de neurale buis van een embryo.
De incidentie van spina bifida in Duitsland is ongeveer één tot twee baby’s per 1000 pasgeborenen. Van bijzonder belang voor mensen met een kinderwens: de kans op deze misvorming neemt met ongeveer drie tot vijf procent toe als er al familieleden met een neurale-buisdefect geboren zijn.
Als de neurale buis niet sluit, heeft uw kind spina bifida.
Als bij uw kind spina bifida wordt vastgesteld, ligt de oorzaak al in de vroege zwangerschap. De oorzaak van spina bifida is een verstoring in de ontwikkelingsfase waarin de neurale buis zich moet sluiten. Dit gebeurt al in de derde of vierde week van de zwangerschap.
Het is en blijft onduidelijk wat de ziekte precies veroorzaakt. Zowel erfelijke als omgevingsfactoren kunnen oorzaak zijn van deze ziekte. Een tekort aan foliumzuur tijdens de zwangerschap is een mogelijke risicofactor. Vrouwen die anti-epileptica gebruiken tijdens de zwangerschap hebben ook ongeveer één procent meer kans dat de rug van hun baby “open” blijft. Slecht gecontroleerde diabetes mellitus tijdens de vroege fase van de zwangerschap kan ook een rol spelen.
Tijdens deze fase van de ontwikkeling kunnen twee soorten stoornissen optreden:
- Een sluitingsstoornis van het onderste deel van de neurale buis, tot spina bifida. In een gezond embryo ontwikkelen zich hier de wervelkolom en het ruggenmerg. Als de wervelbogen niet samensmelten, zijn vaak uitstulpingen van de ruggenmerghuid, zenuwen en ruggenmerg te zien, de zogenaamde zele.
- Een sluitingsstoornis van het bovenste deel van de neurale buis, die leidt tot anencefalie. In een gezond embryo zouden de hersenen en de schedel zich op dit punt ontwikkelen. Door de misvorming kunnen grote delen hiervan ontbreken. Dit beperkt ook de levensverwachting.
3. spina bifida kan verborgen of duidelijk zijn.
Het heiligbeen en de lendenwervelkolom zijn meestal aangetast, de borst- en halswervelkolom minder vaak. Meestal ontstaat de ziekte tussen de vijfde lendenwervel en de heiligbeenwervel.
Deze vormen van spina bifida zijn bekend:
- Spina bifida occulta (lat. “occulta”: verborgen): Deze vorm van misvorming komt zeer vaak voor en wordt door artsen eerder bij toeval ontdekt op röntgenfoto’s. Alleen de wervelbogen zijn gespleten, het ruggenmerg is niet betrokken.
- Spina bifida aperta (lat. “aperta”: duidelijk): Bij deze duidelijke vorm van “open rug” zijn verschillende delen van het lichaam aangetast: de wervelbogen, het ruggenmerg en het ruggenmergvlies. Met de juiste behandeling hebben getroffen kinderen een hoge levensverwachting.
Daarnaast wordt ook onderscheid gemaakt tussen deze vormen:
| Expressie van de open rug | Symptomen vastgesteld na de geboorte |
|---|---|
| Rhachischisis | Dit is een andere naam voor spina bifida aperta.
Artsen gebruiken deze technische term voor bijzonder ernstige bevindingen waarbij het zenuwweefsel volledig blootligt zonder huidbedekking. |
| Meningocele | Alleen het ruggenmergvlies (meninges) puilt uit onder de huid door de wervelboogspleet. De positie van het ruggenmerg is normaal. |
| Meningomyocele | De hersenvliezen en het ruggenmerg zijn zichtbaar als een cel onder de huid. |
4. de symptomen van spina bifida hangen af van de vorm van de ziekte
Chiari misvorming
Chiari malformatie is een bijzonder ernstige vorm van spina bifida. In dit geval worden de kleine hersenen en de verbinding tussen de hersenen en het ruggenmerg door het achterhoofdsgat naar beneden getrokken in de richting van het wervelkanaal. Dit verstoort de circulatie van het hersenvocht, waardoor ook een zogenaamde hydrocefalie ontstaat. Het gevolg kan zijn gedeeltelijke prestatiezwakte (bijv. dyscalculie) of epilepsie.
De symptomen variëren sterk. Bepalend is de plaats van de spleetvorming en het type kromming. Bij spina bifida occulta zijn er meestal geen symptomen. Het ruggenmerg is niet betrokken omdat alleen de wervelboog gespleten is. Daarom blijft het meestal onopgemerkt.
Maar als het ruggenmerg en het ruggenmergvlies zijn aangetast – dus als het de duidelijke vorm van de ziekte is – zijn er veel symptomen mogelijk. Problemen met lopen kunnen een van de meer onschuldige gevolgen zijn, want ook dwarslaesie en massale beperkingen van blaas en darmen zijn denkbaar.
4.1 Ook beperkingen van de darm- en blaasactiviteit wijzen op de ziekte
Als het ruggenmerg door de voor de ziekte typische spleet drukt, is het beschadigd. Dit kan leiden tot verlamming van de spieren en functiestoornissen in het maagdarmkanaal . Verlies van gevoel en pijn is ook mogelijk.
Frequente urineweginfecties en problemen met plassen komen voor wanneer spina bifida de blaasfunctie verstoort. Dit kan leiden tot incontinentie of het niet kunnen plassen. Indien nodig zal uw kind na de luierleeftijd luiers moeten dragen.
Info: Als uw kind met spina bifida wordt geboren, kan het zich mentaal normaal ontwikkelen als er geen misvorming in de hersenen is.
5. Diagnose is mogelijk voor en na de geboorte.
De diagnose wordt gesteld met behulp van een echografisch onderzoek als onderdeel van de reguliere prenatale zorg. Vanaf de 16e week kun je je kind ook een speciaal bloedonderzoek laten ondergaan dat duidelijkheid geeft. Met behulp van deze zogenaamde triplet test kan in vier van de vijf gevallen de gespleten ruggengraat worden opgespoord.
Er is echter ook een beperking: de omvang en de gevolgen voor het ongeboren kind zijn vóór de geboorte niet duidelijk vast te stellen. Ook uw arts kan slechts veronderstellingen maken over de ernst van de aandoening van uw kind.
Info: Als de eerste diagnose na de geboorte wordt gesteld, volgen meer gedetailleerde onderzoeken door een kinderarts, neuroloog, orthopeed en oogarts om de omvang van de misvorming vast te stellen. Uw kind krijgt een röntgenfoto, echografie en CT-scan.
6. De behandeling van spina bifida hangt af van de vorm van de ziekte.
De behandeling hangt af van het type en de omvang van de spina bifida. De ongevaarlijke vorm van spina bifida hoeft vaak helemaal niet behandeld te worden, omdat deze meestal geen gevolgen heeft voor uw kind. De duidelijke vorm van spina bifida wordt in de eerste twee levensdagen van uw baby geopereerd . Het doel is de zenuwen en het ruggenmerg te beschermen.
Een uitgesproken vorm van de ziekte operatief behandelen verhoogt de overlevingskansen van uw kind aanzienlijk en verhoogt de levensverwachting. Sommige klinieken bieden de mogelijkheid om de open ruggengraat in de baarmoeder via een operatie te sluiten. Het voordeel hiervan is dat de zenuwen en het ruggenmerg al voor de geboorte worden beschermd en de zenuwfuncties beter behouden blijven. Dit kan echter ook het risico op vroeggeboorte vergroten, wat niet noodzakelijkerwijs betekent dat uw kind geen kans heeft om te leven.
Als zich littekens vormen op de plaats van de microchirurgische ingreep, kunnen het weefsel en het ruggenmerg vergroeien. Omdat dit de groei kan belemmeren, kan later een nieuwe operatie nodig zijn.
Tip: Voor zwangere vrouwen en mensen met een kinderwens biedt de Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e.V. meer informatie over prenatale diagnoses.
7 Verdere literatuur over het onderwerp
No products found.