Spieratrofie: klinisch beeld en behandeling van spierverlies voor u uitgelegd

Kinderen waggelen, vooral als ze net hebben leren lopen. Kinderen vallen ook. Dat is heel normaal. Maar als de waggelende gang van uw kind blijft en het onhandig vallen bijna een programma wordt, kan dat …

Spieratrofie: klinisch beeld en behandeling van spierverlies voor u uitgelegd

Kind im Rollstuhl vor Tafel
  1. Tijdschrift
  2. »
  3. Gezondheid
  4. »
  5. Ontwikkeling van het kind
  6. »
  7. Spieratrofie: klinisch beeld en behandeling van spierverlies voor u uitgelegd
Wat zijn de oorzaken van spieratrofie?

Spieratrofie is meestal het gevolg van een genetisch defect of de overerving van een defect chromosoom.

Wat zijn de verschillende soorten spieratrofie?

Spieratrofie bij kinderen komt in twee vormen voor: Duchenne spierdystrofie komt al bij kleine kinderen voor. Becker-Kiener dystrofie verschijnt op schoolleeftijd.

Kan spieratrofie worden genezen?

Een vroege behandeling kan het verloop van de ziekte positief beïnvloeden.

Kinderen waggelen, vooral als ze net hebben leren lopen. Kinderen vallen ook. Dat is heel normaal. Maar als de waggelende gang van uw kind blijft en het onhandig vallen bijna een programma wordt, kan dat ook een aanwijzing zijn voor een vorm van spieratrofie. Wij leggen uit welke vormen van de ziekte er zijn bij kinderen en wat dit betekent voor u en uw kind.

[button]Verder lezen over de gezondheid van kinderen[/button]

1. spieratrofie treft verschillende delen van het lichaam

Oorzaken

De meest voorkomende vormen van spieratrofie, die pasgeborenen of jonge kinderen treffen, zijn over het algemeen genetisch bepaald. Het eiwit dystrofine, dat verantwoordelijk is voor de spierstofwisseling, ontbreekt in de genetische opbouw of is onvoldoende aanwezig. Dit leidt dan weer tot het afsterven van de spiercellen.

Spieratrofie treft verschillende delen van het lichaam – maar vooral de armen, benen, dijen, rug, romp, gezicht en de spieren van het hart, slikken en ademhalingsstelsel. Deze spierziekten worden spieratrofie genoemd omdat ze worden gekenmerkt door spierdegeneratie en spierverkleining. Dit wordt voorafgegaan door opeenvolgende spierzwakte. De musculatuur gaat achteruit.

De oorzaak en aanleiding van spieratrofie zijn afstervende spiercellen of zenuwcellen die de spiercellen voeden. Een verstoorde impulsoverdracht tussen zenuwen en spieren kan soortgelijke symptomen veroorzaken.

1.1 Kinderen krijgen spierziekten zoals Duchenne spierdystrofie of lijden aan Becker-Kiener dystrofie

Spieratrofie komt bij kinderen voor in verschillende vormen, genoemd naar hun respectievelijke ontdekkers. Duchenne en Becker-Kiener zijn de meest voorkomende vormen van spierziekten bij kinderen.

  • Duchenne spierdystrofie treft alleen mannen. Het komt al bij kleine kinderen voor. Gemiddeld wordt één op de 3500 pasgeborenen getroffen. Duchenne is een erfelijke ziekte die moeders bij zich dragen en alleen aan hun zonen kan worden doorgegeven.
  • Becker-Kiener dystrofie is zeldzamer, presenteert zich meestal op schoolleeftijd of later en is langzamer en minder uitgesproken.

1.2 Bij ALS en MS is het centrale zenuwstelsel aangetast.

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is bekend sinds het midden van de 19e eeuw en is een chronische degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel. Getroffen personen lijden aan progressieve spierverlamming en hebben vaak al vroeg een rolstoel nodig. Later leveren ook ademhaling, slikken en spreken problemen op. Hoewel ALS vaak binnen enkele jaren tot de dood leidt, is het mogelijk er tientallen jaren mee te leven. Het bekendste voorbeeld hiervan is de astrofysicus Stephen Hawking.

Wereldwijd hebben ongeveer 2,5 miljoen mensen MS, multiple sclerose. MS begint in de vroege volwassenheid, wanneer het zenuwstelsel ziek wordt. Hoewel de populaire mening is dat multiple sclerose geen vorm van spieratrofie is, ziet het verloop van de ziekte er zo uit: De ziekte kan dodelijk zijn, maar dat hoeft niet. Leven in een rolstoel is ook niet noodzakelijk een gevolg, terwijl problemen met het gezichtsvermogen, gevoelloosheid of veelvuldig struikelen mogelijke tekenen van multiple sclerose kunnen zijn. Als zich ontstekingshaarden ontwikkelen, veroorzaken deze een terugval van MS. MS kan niet causaal worden genezen, en daarom omvat MS-therapie een terugvaltherapie, een kuurtherapie en een symptomatische therapie.

2. Drinkzwakte en vertraagde ontwikkeling kunnen de eerste symptomen van de spierziekte zijn.

Kind krabbelt auf Boden
Het is heel normaal dat kinderen waggelen. De waggelende gang kan echter ook een teken zijn van spieratrofie.

De symptomen variëren afhankelijk van de leeftijd, het verloop van de ziekte en het type spieratrofie. Wat ze echter allemaal gemeen hebben, is dat de bewegingen altijd beperkt of onmogelijk zijn van wie de spiergroepen door de dystrofie zijn aangetast. Rugpijn kan optreden wanneer de spieren zo ver achteruitgaan dat de belasting van de botten pijn doet.

De eerste tekenen kunnen al in de baarmoeder worden gezien, bijvoorbeeld wanneer het ongeboren kind opvallend weinig beweegt. Getroffen pasgeborenen vertonen vaak zwakte bij het drinken en hun ontwikkeling kan dienovereenkomstig worden vertraagd. Wat de motorische ontwikkeling betreft, kunnen zij problemen hebben met het optillen van hun hoofd of met leren lopen.

Als een kind al kan lopen wanneer het ziek wordt, gaat de in de tussentijd opgebouwde spierkracht verloren, evenals de bewegingsvrijheid. In het begin wordt er onhandig gestruikeld, is traplopen moeilijk of heeft uw kind steun nodig bij het opstaan.

Let op: In het begin merken ouders de waggelende gang op die kenmerkend is voor spieratrofie. Getroffen kinderen hebben vaak sterk uitziende kuiten, maar dit zijn gewoon vetophopingen in plaats van spiermassa. Spierzwakte kan worden waargenomen, maar spierpijn komt minder vaak voor.

Diagnose: Met behulp van een genetische test of een spierbiopsie kan men zekerheid krijgen over een mogelijke spierziekte.

Teenager sitzt im Rollstuhl
Kinderen die lijden aan Duchenne spieratrofie verliezen meestal na hun achtste jaar hun vermogen om te lopen.

De diagnose wordt gesteld door een genetische test of een spierbiopsie. Een bloedonderzoek in het laboratorium is ook mogelijk, omdat spierenzymen in het bloed ook toenemen door het spierverlies. Abnormale spieractiviteit kan ook worden opgespoord door middel van elektromyografie.

Het verloop van de ziekte is afhankelijk van de leeftijd en het stadium waarin u de dystrofie bij uw kind herkent. Als kinderen met de ziekte niet op jonge leeftijd worden behandeld, verslechtert hun toestand meestal sneller dan bij kinderen die de ziekte later ontwikkelen.

Als u klachten, gedragsproblemen of ontwikkelingsachterstanden opmerkt die samenhangen met afwijkingen in het bewegingsvermogen, moet u beslist een arts raadplegen. Om een geschikte therapie voor spieratrofie bij kinderen te kunnen starten, is een vroege diagnose uiterst belangrijk.

Een praktisch voorbeeld: kinderen die aan Duchenne spierdystrofie lijden, verliezen meestal hun vermogen om te lopen tussen de leeftijd van 8 en 15 jaar. Daarna hebben ze een rolstoel nodig om zich te verplaatsen. Ook de levensverwachting is sterk verminderd. Nieuwe therapieën maken het echter mogelijk om tot na het veertigste levensjaar te leven. Vanaf de leeftijd van 30 of 40 jaar nemen de psychische problemen in verband met spieratrofie toe.

4. behandeling: arbeids- en fysiotherapie voor het lichaam, psychologische zorg voor de ziel.

Momenteel wordt de therapie symptomatisch toegepast op de aangetaste spiergroepen, aangezien genetische maatregelen zich nog in het onderzoeksstadium bevinden. Het doel van de therapie voor spieratrofie is het behoud van de levenskwaliteit, die op haar beurt wordt bepaald door het zo goed mogelijk functioneren van de spieren.

Om mogelijke secundaire symptomen zoals ademhalingsaandoeningen of spierpijn te voorkomen, zijn ergotherapie en fysiotherapie zeer geschikt. Hierdoor wordt niet alleen de mobiliteit zo goed mogelijk in stand gehouden. Ook kunnen in een vroeg stadium ondersteunende hulpmiddelen worden voorgeschreven.

Medicatie en chirurgische behandelingen kunnen de therapie begeleiden. In sommige gevallen is regelmatige ademhalingstraining of nachtelijke beademing noodzakelijk.

Tip: Spieratrofie zelf kan niet met medicijnen worden genezen, maar het verloop van de ziekte kan toch positief worden beïnvloed door een passende therapie. Er bestaan ook geen homeopathische middelen voor spieratrofie. Alleen spieratrofie boven de 60 (sarcopenie, reuma) kan gedeeltelijk worden afgeremd met goede voeding.

4.1 De psychologische gevolgen voor kinderen, ouders en familieleden

Niet minder belangrijk is de psychologische zorg. Dit raakt niet alleen de patiënten zelf, maar ook ouders en broers en zussen. Spieratrofie is een psychische belasting voor alle betrokkenen. Voortdurende beperkingen zijn een last voor de patiënten zelf. Ouders hebben te maken met de zorglast. Broers en zussen hebben ook behoefte aan steun en antwoorden op vragen:

  • Wat is spieratrofie?
  • Waarom heb ik spieratrofie?
  • Waarom krijg ik spieratrofie?
  • Wanneer krijg je spieratrofie?
  • Wie heeft spieratrofie?

Getroffenen vinden altijd een luisterend oor bij zelfhulpgroepen zoals de Deutsche Muskelschwundhilfe of de Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke.

5 Meer informatie over de gezondheid van kinderen

No products found.

Gerelateerde berichten