Het Marfan syndroom is een erfelijke ziekte. Het wordt veroorzaakt door chromatide nummer 15. De ziekte verspreidt zich door erfelijkheid of mutatie.
De typische tekenen van het Marfan syndroom bevinden zich aan het skelet en het oog. Ook het hart en de longen zijn aangetast. De ziekte kan meestal pas na grondig onderzoek worden vastgesteld. Ook aspecifieke symptomen, zoals vermoeidheid, kunnen door het Marfan syndroom worden veroorzaakt.
De genetische afwijking kan niet worden behandeld. Wel kan het verloop van de ziekte met behulp van verschillende maatregelen positief worden beïnvloed.
Het syndroom van Marfan is een ongeneeslijke ziekte. De ziekte is genetisch, d.w.z. zij wordt overgeërfd van ouder op kind of ontstaat door een spontane genmutatie. De mutatie of het overgeërfde gendefect tast chromatide nummer 15 aan en verstoort de vorming van fibrilline. Dit is dan weer het zogenaamde bindweefseleiwit dat voor stabiliteit zorgt. De zogenaamde wijze van overerving is onafhankelijk van het geslacht (autosomaal). Dit artikel laat zien hoe het Marfan syndroom kan worden herkend en welke mogelijkheden er zijn om de leefomstandigheden van patiënten te optimaliseren.
[button]Meer literatuur over het onderwerp[/button]
Inhoudsopgave
1. met name de volgende organen zijn bij het Marfan-syndroom aangetast en onthullen de ziekte
1.1 Het skelet
Het skelet van een lijder is vaak de eerste aanwijzing voor de ziekte. Vooral de zogenaamde spinvinnigheid (extra lange en dunne vingers) en een vervorming van de ribbenkast (in de vorm van een kip of een trechter) zijn typische tekenen van het syndroom. Het jukbeen en de bovenkaak zijn vaak niet volledig ontwikkeld, wat tekenen van het Marfan syndroom in het gezicht onthult. De wervelkolom kan vervormd zijn en scoliose vertonen. De kaak is smal en de tanden staan scheef.
1.2 Het oog
In het oog kan de lens scheef gaan staan. Hierdoor lopen mensen met dit syndroom het risico blind te worden. Ook is er kans op bijziendheid of netvliesloslating.
1.3 De longen
Patiënten met deze ziekte lopen een groot risico dat het borstvlies loslaat. Als er een opening is tussen de long en het borstvlies, kan daar lucht doorheen komen. Dit kan soms levensbedreigende gevolgen hebben.
1.4 Het bindweefsel
Aangezien het bindweefsel het meest te lijden heeft, vertonen patiënten vaak zogenaamde striae op de huid. Het hele bindweefsel van het lichaam kan gedestabiliseerd raken. Ook spieren en ligamenten kunnen worden aangetast.
1.5 Het cardiovasculaire systeem
Het hart is het zwakste deel van degenen die aan deze ziekte lijden. Ontstekingen van het hart, hartinsufficiëntie, hartritmestoornissen en permanent beschadigde bloedvaten komen vaak voor. Een scheur in de aorta kan snel tot de dood leiden.
Deze beeldvideo laat zien hoe verschillend kinderen met de ziekte eruit kunnen zien:
2. bij de diagnose van tekenen van het Marfan syndroom werkt de kinderarts vaak samen met specialisten
Verwarring uitsluiten
Om verwarring uit te sluiten is het belangrijk en juist om een Marfan syndroom test te doen. Immers, alleen al kijkend naar de symptomen en tekenen zou de ziekte ook gemakkelijk verward kunnen worden met het MASS-syndroom, het Shprintzen-Goldberg-syndroom, het Loeys-Dietz-syndroom en het Ehlers-Danlos-syndroom.
Omdat de tekenen en symptomen zo uiteenlopend zijn, zal uw kinderarts – als het Marfan-syndroom wordt vermoed – met veel specialisten samenwerken. Om na te gaan of het de facto om het syndroom gaat, zal de kinderarts eerst de medische voorgeschiedenis bekijken, eventueel ook rekening houdend met foto’s die de uiting bij andere familieleden documenteren. Vooral de familiegeschiedenis en de constitutie van het hart, de ogen en het skelet zijn belangrijk in deze eerste stap.
De tweede stap is het lichamelijk onderzoek. Vorm en lengte zijn belangrijke indicatoren, vooral met betrekking tot de botten. Ook de toestand van hart en longen kan voor of tegen de ziekte spreken. Om een diagnose te stellen beoordeelt de kinderarts uw kind volgens een speciale catalogus van criteria. Dit zijn de zogenaamde gencriteria. Variant 2 is – naast de catalogus van criteria – een Marfan syndroom test waarbij de genen rechtstreeks worden onderzocht. Met andere woorden, het genetisch materiaal wordt gecontroleerd op mogelijke mutaties.
2.1 Een Marfan syndroom test kan al voor de geboorte van een baby worden uitgevoerd.
Om de genziekte al bij je baby te kunnen opsporen, is een speciale vorm van prenatale diagnostiek nodig. Als er al gedocumenteerde gevallen van het Marfan syndroom in de familie voorkomen, is het risico 50 procent als een van de ouders van de kinderen het Marfan syndroom heeft. Wie ondanks het Marfan-syndroom toch een baby wil, moet niet proberen deze wens voor zijn eigen kind of zelfs kinderen te realiseren zonder een specialist in genetica.
Tip: Een enkele test die vaak wordt uitgevoerd is het zogenaamde polsteken: In het medisch tijdschrift wordt deze test als volgt beschreven: De duim wordt in de vuist geslagen. Als het topje van de duim uitsteekt, spreekt men van een positief duimteken. Bij een positief polsteken wordt de pols vastgepakt met de duim en de pink van één hand. Bij een positief polsteken raken de vingertoppen elkaar niet alleen, maar steken ze zelfs uit elkaar.
3 Een genetische afwijking kan niet worden behandeld. Zelfs niet bij het Marfan syndroom
Patiënten met het Marfan syndroom hebben allemaal hetzelfde lot, want: Er is geen genezing voor een genetische ziekte. Er is geen behandeling voor Marfan syndroom. Wel zijn er therapiebenaderingen om het verloop van de ziekte te sturen. Mogelijke behandelingen zijn correcties aan zowel de wervelkolom als het bovenlichaam, verwijdering van de lens uit het oog, en het innemen van bètablokkers om te voorkomen dat de aorta verwijdt. Het risico op scheuring van de aorta is groot. Hoewel de levensverwachting van mensen met het Marfan syndroom tegenwoordig niet officieel beperkt is, is aangetoond dat het risico van een aortaruptuur toeneemt rond de leeftijd van 30 jaar.
Marfan Hilfe Deutschland heeft deze cijfers over de prevalentie gepubliceerd: “Het Marfan-syndroom komt voor met een frequentie van ongeveer 1 – 2 : 10.000. Dit betekent dat er in Duitsland tussen de 8.000 en 16.000 getroffen mensen zijn.”
4. verdere literatuur over het onderwerp
No products found.