Aan de buitenkant van een klein kind kun je het Klinefelter-syndroom niet herkennen. Meestal zijn er vrij aspecifieke symptomen die wijzen op het Klinefelter-syndroom. De kinderarts kan een testikelgrootte opmerken die afwijkt van de norm.
Er is geen medisch bewijs dat verklaart waarom de chromosomenreeks zich spontaan deelt. Dit betekent dat niemand de oorzaken van het Kinefelter-syndroom kent. Er wordt vaak gesproken over erfelijkheid, hoewel het een “defect” is.
Het syndroom van Klinefelter heeft geen gevolgen voor het ongehinderde, gezonde leven van uw zoon. Zo nodig ondersteunt u de chromosoomafwijking op termijn met hormoontherapie.
Deze chromosoomafwijking, het syndroom van Klinefelter, is niet levensbedreigend, beperkt de levensverwachting niet en draagt niet het begin van een handicap voor uw kind in zich. Omdat uiterlijke tekenen van het Klinefelter-syndroom nauwelijks te herkennen zijn, wordt de ziekte vaak pas laat of helemaal niet herkend. Toch is het zinvol uw kind te laten testen als u vermoedt dat uw zoon zich niet “mannelijk” ontwikkelt. Dit kan het gevolg zijn van het syndroom van Klinefelter, dat u met hormoontherapie onder controle kunt krijgen.
[button]Meer literatuur over dit onderwerp[/button]
Inhoudsopgave
1. Het Klinefelter-syndroom is een chromosoomafwijking die alleen jongens kan treffen.
Een beetje chromosoomtheorie
Eicellen en zaadcellen bevatten elk slechts één chromosoom, d.w.z. slechts één van de twee geslachtschromosomen. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen één XY-chromosomenpaar. Het geslacht van het kind wordt al bij de bevruchting bepaald: Als een zaadcel met een X-chromosoom de vrouwelijke cel bevrucht, wordt het een meisje. Als de vader zijn Y-chromosoom doorgeeft, zal de baby een jongen zijn. Een chromosoomafwijking die het syndroom van Klinefelter wordt genoemd, wordt veroorzaakt door een storing in de meiose. De oorzaak is onbekend. Er is geen bewijs dat het syndroom via overerving wordt doorgegeven.
Het syndroom van Klinefelter is een chromosomale aandoening die aangeboren is bij jongens of mannen. Over de frequentie: Ongeveer één op de 500 mannen wordt getroffen door deze aandoening, die het duidelijkst is wanneer men naar het DNA kijkt: Jongens met het Klinefelter syndroom hebben een chromosoom meer, namelijk 47 (XXY) in plaats van 46 (XY).
Een storing in de meiose van de chromosomenparen van de ouders is verantwoordelijk voor het ontstaan van het Klinefelter-syndroom. De oorzaak is medisch gezien niet bekend. Het chromosomenstel gaat niet uit elkaar. De chromosoomafwijking die verschijnt als XXY op chromosoom 47 is de meest voorkomende verschijningsvorm. Er zijn ook bijzondere gevallen die er zo uitzien: XXXY, XXYY of XXXXY. Omdat de afwijking direct op het chromosoom voorkomt, wordt vaak gesproken van erfelijkheid, maar in dit geval wordt geen ziekte overgeërfd.
Het Klinefelter-Reifenstein-Albright syndroom, zoals de ziekte ook wordt genoemd, houdt zelden een handicap in. De meerderheid van de getroffenen komt nooit op de hoogte van deze genetische bijzonderheid. Om echter beschermd te zijn tegen mogelijke late gevolgen, is een passende therapie onontbeerlijk. Het Klinefelter syndroom heeft geen invloed op de levensverwachting van uw zoon. De Duitse Klinefelter Syndroom Vereniging (Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V.) geeft verdere uitgebreide informatie over deze vaak onbegrepen ziekte.
Omwille van de eenvoud hebben wij besloten te verwijzen naar getroffen mannen of jongens. Wij willen u er echter op wijzen dat in vakkringen alleen wordt gesproken over lijders met een mannelijk fenotype, d.w.z. personen met een uiterlijk mannelijk voorkomen. Of en in hoeverre het Klinefelter-syndroom invloed heeft op de psychoseksuele ontwikkeling wordt alleen in individuele onderzoeksadviezen belicht en besproken. Tot nu toe zijn alleen fysieke seksuele tekorten vastgesteld, zoals erectiestoornissen.
2. lichamelijke en psychische symptomen kunnen wijzen op het Klinefelter-syndroom
Het zijn vooral aspecifieke symptomen die wijzen op het Klinefelter-syndroom:
- Gebrek aan gedrevenheid
- Lange gestalte
- Onbesneden testikels
- Kleine, stevige testikels
- Gebrek aan contact
- Leerproblemen
- Stoornissen in de motoriek
- Vertraagde of afwezige puberteit
- Vertraagde spraakontwikkeling
- Vrouwelijke borstontwikkeling (gynaecomastie)
3. de diagnose: een bloedonderzoek is op elk moment mogelijk
In het verleden werd het Klinefelter-Reifenstein-Albright-syndroom nogal stiefmoederlijk behandeld. Ook nu nog stellen artsen de diagnose van het Klinefelter-syndroom vaak pas in verband met een vruchtbaarheidsbehandeling, omdat conceptie langs natuurlijke weg niet altijd mogelijk is.
Dit heeft geleid tot een verandering in het denken, en daarom omvatten screeningsonderzoeken in de adolescentie (J1-onderzoek) nu ook een test op het Klinefelter-syndroom. Als het Klinefelter-syndroom wordt vermoed, onderzoekt de uroloog of kinderarts de testikels en meet deze met het oog op de grootte van de testikels.
In principe is de diagnose met behulp van een bloedmonster op elke leeftijd mogelijk, zelfs vóór de geboorte door middel van prenatale diagnose. De diagnose in dit stadium heeft echter weinig betekenis: het is volstrekt onduidelijk of en welke negatieve gevolgen het syndroom heeft voor het leven van de persoon met de ziekte.
Bloedonderzoek: Het bloedonderzoek zal hoogstwaarschijnlijk een laag testosterongehalte aantonen – en hoge FSH- en LH-waarden in het bloed. In vakjargon heet dit onderontwikkelde gonaden.
4 De gevolgen kunnen van fysieke en psychologische aard zijn.
Hoewel er lijders zijn die hun hele leven te kampen hebben met lichamelijke of geestelijke beperkingen, is dit slechts een fractie van alle patiënten.
De overgrote meerderheid van de getroffenen leidt een volkomen onopvallend leven in alle denkbare beroepen, en daarom wordt bij slechts ongeveer tien tot vijftien procent van de gevallen van de ziekte überhaupt een diagnose gesteld.
Toch moet je als ouders het Kleinfelter-syndroom in een vroeg stadium aanpakken. Alleen zo kunt u uw kind in geval van nood de aandacht en steun bieden die het nodig heeft. Ook en vooral omdat prenatale diagnostiek geen uitspraken kan doen over de uiting van het syndroom, is het belangrijk om er discreet mee om te gaan. Het moet immers aan een ieder zelf zijn om te beslissen tegen wie je je openstelt met een gediagnosticeerde chromosoomafwijking en tegen wie niet.
5 Het syndroom van Klinefelter is al merkbaar in de kindertijd en de puberteit.
De meeste getroffenen hebben na de puberteit nog kleine, stevige testikels. Dit leidt tot een tekort aan het geslachtshormoon testosteron. In de kindertijd en adolescentie kunt u deze veranderingen bij uw kind met het syndroom van Klinefelter waarnemen:
5.1 Door de kindertijd met het syndroom van Klinefelter
Bij de geboorte verschillen jongens met het Klinefelter syndroom niet van anderen. Ze zijn niet vatbaarder voor ziekten. De ontwikkeling is vaak onopvallend, maar veel getroffen jongens hebben de neiging stil, teruggetrokken en minder zelfverzekerd te zijn dan kinderen van dezelfde leeftijd.
De uitdagende fase is soms minder uitgesproken, hoewel stemmingswisselingen en zelfs woede-uitbarstingen niet ongewoon zijn. Vaak wordt een vertraging in de taalontwikkeling gemeld, wat op school een probleem kan worden. Soms is er een verstoring van de fijne motoriek.
5.2 Door de puberteit met het Klinefelter syndroom
Bij een gezond kind brengt het in de bijnieren geproduceerde testosteron de puberteit op gang tussen de leeftijd van 11 en 13 jaar. Hierdoor neemt de productie van het hormoon in de teelballen toe en stijgen de bijbehorende bloedwaarden. Bij veel mensen met het syndroom van Klindefelter gebeurt dit echter niet, waardoor de puberteit niet snel genoeg verloopt. De rijping tot man verloopt vertraagd of, in extreme gevallen, helemaal niet. Dit is soms te zien aan hun uiterlijk.
Dit heeft ook gevolgen voor de verandering van de stem, die minder uitgesproken is. Het skelet en de spieren ontwikkelen zich minder sterk, evenals de lichaamsbeharing en de baardgroei.
Door het gebrek aan testosteron, dat normaal gesproken de lichaamsgroei in de lengte tegenhoudt, zijn getroffen mannelijke adolescenten vaak langer dan gemiddeld.
De hormonale onbalans kan ertoe leiden dat het bij elke man aanwezige vrouwelijke oestrogeen een grotere invloed heeft in het lichaam. Dit kan leiden tot gynaecomastie, waarbij de borstklieren opzwellen of een verhoogde vorming van vetweefsel zichtbaar wordt.
Hoeveel waarheid er achter de geruchten zit, is onduidelijk. Er wordt echter gezegd dat er ook in de gelederen van beroemdheden mensen zijn die het syndroom van Klinefelter hebben. Tom Cruise is een beroemdheid die het Klinefelter-syndroom zou hebben. George Washington zou ook een beroemdheid zijn geweest met het Klinefelter-syndroom.
6. je moet met therapie beginnen tijdens de puberteit
Kinderen tot ongeveer elf jaar hebben normaal gesproken geen behandeling nodig. Er zijn echter twee factoren waaraan u vóór de puberteit moet denken:
- Ga tussen 5 en 8 jaar naar een speciale pediatrische endocrinoloog. Hij is een specialist op het gebied van hormonen.
- Informeer alleen opvoedkundigen (kinderverzorgers, opvoeders, leerkrachten) als uw kind duidelijk herkenbare zwakheden heeft. Dan is het zinvol om samen met de leerkrachten passende ondersteunende maatregelen te onderzoeken.
Als je zoon zijn elfde verjaardag viert, moet je letten op de eerste tekenen van de puberteit. Vanaf nu moeten de hormoonspiegels regelmatig worden gecontroleerd om de tijdige start van de hormoontherapie niet te missen. Als gynaecomastie zichtbaar wordt, kan een operatie in individuele gevallen zinvol zijn.
Tegenwoordig kunnen veel mensen met gynaecomastie ook hun kinderwens vervullen. Daartoe moet tijdig sperma worden verzameld en vervolgens diepgevroren (in vakjargon heet dit “cryopreservatie”) in afwachting van het gebruik ervan. Vroegtijdig handelen is belangrijk omdat de levensverwachting en mobiliteit van sperma afneemt met de leeftijd van de man.
De moderne technologie, die op het gebied van vruchtbaarheidsbehandelingen wordt toegepast, biedt ook de mogelijkheid om ondanks onvruchtbaarheid toch kinderen te krijgen.
6.1 Testosterontherapie is gebruikelijk bij het syndroom van Klinfelter
Omdat de testikels onvoldoende testosteron produceren, is toediening van het hormoon de meest gebruikelijke vorm van therapie bij het syndroom van Klinefelter. Dit kan de meeste lichamelijke en psychische symptomen aanzienlijk verbeteren of zelfs helemaal voorkomen.
Er zijn verschillende manieren om testosteron toe te dienen. Er zijn injecties met een depoteffect van twee tot drie weken tot enkele maanden, maar ook gel of pleisters. De gel wordt dagelijks op de onderarm aangebracht, de pleisters worden om de twee dagen vervangen. Tabletten zijn tegenwoordig niet meer gebruikelijk omdat het grootste deel van het hormoon in het spijsverteringskanaal wordt vernietigd en de tolerantie niet bijzonder hoog is.
U moet met uw zoon en een ervaren arts overleggen over de geschikte therapievorm. De hoogste prioriteit bij elke vorm van therapie is de exacte aanpassing van de dosis, en daarom moet u beslist een meer ervaren therapeut raadplegen. Dit zijn meestal andrologen of endocrinologen die veel Klinefelter syndroom patiënten verzorgen.
Opmerking: Aangezien het hier gaat om een chromosomale maldistributie, is genezing niet mogelijk.
7 Verdere literatuur over dit onderwerp
No products found.