Maar hoe ontstaan genetische afwijkingen bij kinderen? Hoe groot is de kans en wat zijn de gevolgen van de afzonderlijke ziektebeelden?

In ons artikel gaan we uitvoerig in op individuele erfelijke ziekten en leggen we uit wanneer een test op grond van een familiegeschiedenis zinvol is.

[button]Gids voor getroffen ouders[/button]

1. onze genen bepalen ons lot

Ieder mens heeft ongeveer 22.333 genen, wat betekent dat er ongeveer 3 miljard verschillende basenparen zijn. De genetische samenstelling van ieder mens is dus uniek en ongelooflijk complex.
Met deze schat aan genetische informatie, opgeslagen in minuscule cellen in het DNA, komen genetische afwijkingen van de norm steeds weer voor.

Niet alle genetische afwijkingen bij kinderen leiden echter tot het ontstaan van ziekten of gaan gepaard met ontwikkelingsachterstanden. Integendeel, alle mensen hebben individuele genetische afwijkingen die erfelijk zijn, maar weinig of geen invloed hebben op het leven.

Geschat wordt dat elke persoon gemiddeld ongeveer 2000 genetische afwijkingen heeft. Gezien het totale aantal genetische variaties is dit echter een uitstekend cijfer. Genetische afwijkingen bij kinderen worden pas problematisch als de afwijking van de norm niet slechts gering is, maar tot ernstige gezondheidsproblemen leidt.

Genetische afwijkingen bij kinderen worden meestal erfelijke ziekten genoemd, omdat ze erfelijk zijn en vaker voorkomen in individuele families doordat ze van generatie op generatie worden doorgegeven.

Voor de verandering van de genen kunnen echter ook andere factoren in aanmerking komen. Dit zijn bijvoorbeeld:

• Schade door radioactieve straling
• Mutaties door de consumptie van verbrand voedsel (vooral met betrekking tot koolstof)
• Genmutaties door sterk zonlicht (zowel UVA- als UVB-straling)

De vraag in hoeverre de regulering van afzonderlijke genen plaatsvindt als het celomhulsel verschilt, is tot op heden onopgelost.

2. genetische afwijkingen bij kinderen zijn niet ongewoon

Jaarlijks worden in Duitsland veel kinderen geboren die lijden aan chromosoomafwijkingen of andere erfelijke ziekten. De kans dat een kind opvallende genetische eigenaardigheden heeft is ongeveer twee procent.

Voor bepaalde ziektebeelden, zoals trisomie 21 (beter bekend als het syndroom van Down), neemt het risico toe met de leeftijd van de moeder.
Terwijl het zwangerschapsrisico op een kind met trisomie 21 voor 25-jarige vrouwen slechts 1 op 1000 bedraagt, stijgt die kans tot 3 à 4 % voor 45-jarige vrouwen.

Dankzij de grote medische vooruitgang kunnen sommige genetische afwijkingen bij kinderen goed worden behandeld. Het gaat vooral om lichamelijke misvormingen, zoals een gespleten lip en gehemelte, een van de meest voorkomende lichamelijke genetische afwijkingen bij kinderen.

3. genetische afwijkingen bij kinderen in één oogopslag

De lijst van mogelijke genetische afwijkingen is lang. Afgezien van lichamelijke klachten die door een operatie kunnen worden verholpen, is het niet mogelijk genetische mutaties te genezen.
Dankzij een vroege diagnose kunnen de symptomen van individuele ziektebeelden echter sterk worden verbeterd, zodat de levensverwachting van veel kinderen die met een genetische afwijking worden geboren, aanzienlijk toeneemt.

Een ontwikkelingsachterstand kan door gerichte training worden gerelativeerd, zodat de beperkingen, afhankelijk van het geval, een bijna of zelfs volledig normaal leven mogelijk maken.

3.1 Cystische fibrose

Taaislijmziekte is erfelijk en kan alleen voorkomen als beide ouders drager zijn of zelf taaislijmziekte hebben.

Omdat de ziekte zich echter niet noodzakelijkerwijs ontwikkelt bij dragers van een eigenschap, kan de ziekte ook kinderen van zogenaamd gezonde ouders treffen. Als er in uw eigen familie gevallen van taaislijmziekte voorkomen, kunt u een genetische test laten uitvoeren om na te gaan of u drager bent van het kenmerk.

De ziekte veroorzaakt de vorming van stroperig slijm, dat de longen en luchtwegen aantast. Meer informatie over taaislijmziekte bij kinderen vindt u in ons speciale artikel.

3.2 Ziekte van Huntington

Deze ongeneeslijke ziekte tast de werking van de hersenen aan. Veel patiënten met de ziekte van Huntington hebben last van ongecoördineerde stuiptrekkingen en ernstige persoonlijkheidsveranderingen.

In tegenstelling tot andere genetisch erfelijke ziekten treden de symptomen meestal pas rond het 40e levensjaar op. Hoewel artsen over de hele wereld onderzoek doen naar behandelingen, is de ziekte tot nu toe fataal.

Het probleem is dat de genetische afwijking meestal wordt doorgegeven zonder dat de ziekte vooraf bekend is.

3.3 Het syndroom van Down

Kinderen die lijden aan deze vorm van trisomie hebben leerachterstanden en zijn op sommige gebieden levenslang afhankelijk van hulp. Veel volwassenen leven echter zelfs alleen en kunnen een grotendeels zelfbepaald en vervuld leven leiden.
De beperkte capaciteiten op sommige gebieden stellen kinderen echter in staat om op andere gebieden soms zeer behoorlijke prestaties te leveren.

Kenmerkend zijn de tamelijk ronde gezichtsvorm en de wijd uit elkaar staande ogen. Veel kinderen lijden ook aan een aangeboren hartafwijking. Dit geldt echter niet voor alle kinderen met trisomie 21.

Kinderen met andere chromosoomafwijkingen hebben daarentegen weinig overlevingskansen. Trisomie 13 (het Pätau-syndroom) leidt bijvoorbeeld tot ernstige misvormingen van de organen. Kinderen die lijden aan trisomie 18 (het Edwards-syndroom) worden op vergelijkbare wijze getroffen. Slechts een enkeling bereikt de adolescentie.

3.4 Fragiele X-syndroom

Bij deze aandoening zijn de cognitieve vermogens van de getroffen kinderen beperkt. De ernst van de genetische afwijking loopt echter sterk uiteen.
Terwijl sommige kinderen slechts lichte leerproblemen hebben, lijden andere kinderen aan massale verstandelijke beperkingen.

Ongeveer één op de acht kinderen met het fragiele X-syndroom vertoont ook autistische trekken.
De genetische afwijking is bij kinderen vaak herkenbaar aan spraakachterstand.

4. tests en zwangerschapsbegeleiding

Aangezien een groot deel van alle genetische afwijkingen bij kinderen erfelijk is, kunnen speciale tests helpen om het risico op het doorgeven ervan aan het nageslacht te beoordelen.

Afhankelijk van de genetische opmaak kunnen de gezonde genen van de ene ouder het beschadigde genetisch materiaal van de andere ouder verdringen, zodat een kind zeker geen genetisch defect zal vertonen. Dit is bijvoorbeeld het geval bij taaislijmziekte.

Als er in de eigen familie meer gevallen van kanker, een huidziekte, een botziekte of andere genetische schade voorkomen, kan een test helpen om de diagnose te verfijnen.

Tijdens de zwangerschap kan een speciale bloedtest tal van genetische afwijkingen in een vroeg stadium opsporen, zodat de mogelijkheid om de zwangerschap af te breken behouden blijft.
Tot nu toe moet een dergelijke test echter door de moeder zelf worden betaald, maar het is een optie voor vroegtijdige opsporing, vooral in het geval van verhoogde risicofactoren.
In tegenstelling tot de omstreden vruchtwaterpunctie houdt de test geen enkel risico in voor het ongeboren kind.
Als u vragen heeft, kunt u het beste contact opnemen met uw gynaecoloog.

Let op: Er zijn tot nu toe slechts enkele tests beschikbaar, vooral voor zeldzame erfelijke ziekten. Bovendien ontwikkelt het onderzoek op deze gebieden zich zeer langzaam, omdat slechts weinig mensen eraan lijden.
Vanuit medisch oogpunt is dit begrijpelijk, maar het is een moeilijk lot voor iedereen die door een zeldzame erfelijke ziekte wordt getroffen.

5. gids voor getroffen ouders

No products found.

No products found.

No products found.