Afhankelijk van welke vorm van trisomie het is, zullen ook de misvormingen blijken. Meer informatie over de ongeneeslijke chromosoomafwijking, trisomie 18, vindt u hier.

[button]Gevoelige literatuur voor ouders met een gehandicapt kind[/button]

1. Edwards syndroom is een genetische afwijking op chromosomenpaar nummer 18.

Het syndroom van Edwards is een genetische aandoening die het chromosomenpaar met nummer 18 aantast. Het is normaal en dus gezond als het chromosomenpaar tweestrengs is. Bij het Edwards-syndroom wordt het 18e chromosoom echter drie keer gevormd. Het gevolg: ontwikkelingsstoornissen en misvormingen ontstaan al in de baarmoeder.

In heel Europa wordt ongeveer één op de 2700 baby’s met deze genetische afwijking geboren. Hoewel zowel meisjes als jongens de ziekte kunnen ontwikkelen, is gebleken dat jongens vaak voor de geboorte in de baarmoeder overlijden als gevolg van de genetische afwijking. Als een kind met Edwardssyndroom wordt geboren, heeft het slechts een kleine kans om te overleven. Lichamelijke en geestelijke handicaps zijn ook het gevolg van de genetische afwijking.

1.1 Hoe trisomie 18 zich kan ontwikkelen

.

Het gezonde, menselijke lichaam heeft 46 chromosomen in zijn DNA-streng. 23 van de moeder en 23 van de vader. Elke ouder draagt dus één set chromosomen bij. Bij de bevruchting wordt dit een gezonde, dubbele set chromosomen. De leeftijd van de moeder is de grootste risicofactor op dit punt van de voortplanting, waardoor er bij de samensmelting van de chromosomenreeksen iets mis kan gaan.

De aanleg voor trisomie 18 kan al vóór de bevruchting ontstaan. De oorzaken voor het ontstaan van trisomie 18 zijn wetenschappelijk bekend.

Hieronder vindt u een overzicht van de verschillende varianten van de ziekte en hoe deze zich ontwikkelen:

• Als hetchromosomenpaar 18 zich tijdens de eicelvorming ten onrechte niet scheidt, ontstaan eicellen met een dubbel chromatide (met het nummer 18). Als het sperma met chromatide nummer 18 aan dit dubbele chromatide wordt toegevoegd, ontstaan er drie chromatiden met het nummer 18. Zo kan vrije trisomie 18 ontstaan, wat met 94 procent verreweg het meest voorkomende ziektebeeld is.
• We spreken van zogenaamde mozaïek trisomie 18 wanneer niet elk chromosomenpaar met het nummer 18 een triplet vertoont of er alleen geïsoleerde tripletten in de DNA-streng op positie nummer 18 voorkomen. Vijf procent van de getroffenen lijdt aan deze vorm van trisomie 18, mozaïek trisomie 18. Hoe minder chromosomenparen zijn aangetast, hoe minder de symptomen en beperkingen van het syndroom van Edwards.
• Ongeveer één procent van de getroffen kinderen lijdt aan translocatie trisomie 18. Deze bijzondere vorm van trisomie 18 wordt veroorzaakt door een chromosoombreuk die ertoe leidt dat chromosoom 18 na de breuk op de verkeerde plaats komt te liggen. Zo kan het gebeuren dat bij het kind een gedeeltelijke trisomie ontstaat wanneer het verkeerd aangehechte chromosoom wordt doorgegeven.

Levensverwachting: Een groot deel van de kinderen met trisomie 18 overlijdt voor de geboorte. Wanneer een kind met het Edwards-syndroom het levenslicht ziet, is de levensverwachting (afhankelijk van de organische misvormingen) slechts één tot twee weken – vooral als het klinische beeld van vrije trisomie 18 aanwezig is.

2. Uw gynaecoloog kan op echografie tekenen van Edwards-syndroom ontdekken.

Uw gynaecoloog kan tijdens de reguliere screeningsonderzoeken tekenen van trisomie 18 opsporen. Vooral misvormingen kunnen een aanwijzing zijn. Deze komen vaak voor aan het hart, het hoofd of de buik.

Ook de hoeveelheid vruchtwater of het ontbreken van een slagader in de navelstreng kunnen wijzen op trisomie 18. Als uw gynaecoloog vermoedt dat uw ongeboren kind trisomie 18 heeft, kunnen deze verdere onderzoeken volgen:

2.1 Nauwkeurige methoden om het syndroom van Edwards vast te stellen brengen risico’s met zich mee.

De drievoudige test is zowel een vloek als een zegen. Het kan bewijs leveren voor een chromosoomafwijking bij het kind en brengt geen risico’s met zich mee voor moeder en kind tijdens de zwangerschap. De triple test betaalt dit echter ook met een onzekere uitslag, omdat dit onderzoek van uw bloedwaarden niet tot een definitieve diagnose kan leiden.

Invasieve onderzoeksmethoden, zoals een vruchtwaterpunctie of een weefselmonster uit de placenta, maken het mogelijk om zo nauwkeurig mogelijk te voorspellen of uw kind het edwardssyndroom heeft of niet, maar: beide onderzoeken zijn niet zonder risico voor uw baby. Het afnemen van een weefselmonster kan, net als de vruchtwaterpunctie, leiden tot een miskraam.

2.2 Prenataal bloedonderzoek is mogelijk in het eerste trimester

De meest voorkomende prenatale (voor de geboorte) bloedtesten zijn de Panorama test, de Praena test en de Harmony test. Bij al deze bloedtesten wordt het genetisch materiaal van je kind virtueel uit je bloed gefilterd en vervolgens onderzocht.

Het voordeel is dat er geen risico is voor uw kind omdat het alleen een bloedtest is en geen invasieve ingreep. Een prenatale bloedtest kan nuttig zijn als u tot de groep hoogrisicozwangeren behoort of als uw gynaecoloog aan het begin van uw zwangerschap al afwijkingen heeft vastgesteld.

Let op: Prenataal bloedonderzoek wordt slechts in zeldzame gevallen door het ziekenfonds vergoed. Afhankelijk van het soort onderzoek en de voorbereiding en opvolging kunnen voor een test enkele honderden euro’s nodig zijn.

3. Uw kind wordt geboren met het syndroom van Edwards. U moet hierop voorbereid zijn

Als uw kind wordt geboren met Edwards syndroom, is deze chromosomale aandoening meestal op het eerste gezicht herkenbaar. Kinderen met Edwardssyndroom worden geboren met slechts een klein eigen gewicht. Typische misvormingen zijn het overlappen van de vingers, een smal, langwerpig hoofd, een kleine mond en een verzonken kin, puntige oren die relatief laag aangezet zijn en voeten die op een slip lijken.

Hydrocefalie en vocht in de nek of ontbrekende onderarmbeenderen zijn ook typische symptomen van het syndroom van Edwards. Zintuiglijke beperkingen, zoals gehoorverlies en een misvorming van de ogen, zijn andere mogelijke tekenen van Edwards-syndroom.

Naast de zichtbare symptomen lijden kinderen met Edwards-syndroom vaak aan orgaanmisvormingen: Een misvorming van de longen, hersenen, urineleiders, nieren, maar ook een gespleten gehemelte of zelfs een hartafwijking zijn typische symptomen van het Edwards-syndroom. Het gevolg van deze lichamelijke en organische misvormingen is uiteindelijk problemen met de normale ontwikkeling.

Beperkingen in mobiliteit en spraak komen vaak voor. Hoeveel symptomen optreden en in welke mate hangt soms af van de vorm van trisomie 18. Hoe meer chromosomenparen met het getal 18 als triplet aanwezig zijn, hoe groter de kans op misvormingen.

4. gevoelige literatuur voor ouders met een gehandicapt kind

No products found.