Het Angelman-syndroom is een neurogenetische aandoening die gepaard gaat met lichamelijke en geestelijke tekortkomingen. Hieronder leggen we uit hoe u deze ziekte bij uw baby kunt herkennen. Daarna krijgt u informatie over welke therapieën het meest geschikt zijn.

[button]Aanbevolen gidsen over Angelman syndroom[/button]

1. angelman syndroom is een neurogenetische aandoening

Het Angelman-syndroom werd al in 1965 voor het eerst beschreven door de Britse kinderneuroloog Harry Angelman. Het Angelman syndroom , ook bekend als Happy Puppet syndroom, is een neurogenetische aandoening waarbij de getroffen kinderen lijden aan een lichamelijke en geestelijke handicap.

Het syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 15. Doordat een deel op dit moederchromosoom 15 ontbreekt, is het functioneren van de hersenen ernstig beperkt. De oorzaak van deze genmutatie is nog niet duidelijk. De mutatie kan spontaan ontstaan, zodat de verandering in het genetisch materiaal pas tijdens de ontwikkeling in de eicel ontstaat. Maar de genetische component kan ook een rol spelen bij de ontwikkeling. Overerving door de vader of moeder is mogelijk.

Het Angelman syndroom is een zeer zeldzame erfelijke ziekte, die slechts ongeveer één op de 30.000 kinderen treft. Deze cijfers zijn echter niet betrouwbaar. Omdat de ziekte zeer zeldzaam is, worden vaak verkeerde diagnoses gesteld, zoals autisme of hersenverlamming.

Let op: Doordat verkeerde diagnoses worden gesteld, kunnen de getroffen kinderen alleen maar inadequaat worden behandeld.

U kunt hier een kijkje nemen in een gezin waarin een kind is getroffen door het Angelman syndroom:

https://www.youtube.com/watch?v=uOP7Wiw_4LY

2. baby’s met Angelman syndroom zijn gelukkig en aanhankelijk

Het isniet gemakkelijk om erachter te komen of een baby het Angelman syndroom heeft. Veel ouders vragen zich af wanneer ze de tekenen kunnen gaan opmerken.

Bij de geboorte lijken de baby’s volkomen normaal. Het kind heeft normale lichaamsmaten en vertoont geen afwijkingen. Er zijn ook geen ongewone complicaties tijdens de zwangerschap. In de eerste levensmaanden kunnen de eerste symptomen bij sommige kinderen langzaam merkbaar worden, maar deze zijn nog zeer aspecifiek. In veel gevallen leidt zwak drinken tot voedingsproblemen.

Tussen drie en zes maanden giechelen en murmelen de getroffen kinderen heel vaak, wat de indruk wekt dat de baby’s bijzonder vrolijk zijn. Dit is echter een veel voorkomend symptoom van de ziekte, zodat het syndroom ook vaak “vrolijk poppensyndroom” wordt genoemd.

Vertragingen in de motorische ontwikkeling worden pas duidelijk vanaf de leeftijd van zes tot twaalf maanden. Op dat moment kan de baby vaak nog niet kruipen of zitten. Sommige kinderen hebben al last van aanvallen.

Tussen drie en acht jaar worden de motorische en lichamelijke beperkingen duidelijk zichtbaar. Er kunnen massale slaapproblemen en fasen van hyperactiviteit optreden. Ook lopen ze ver achter in hun geestelijke ontwikkeling. De kinderen zijn erg aanhankelijk en willen veel knuffelen.

De meest voorkomende symptomen van het Angelman syndroom op een rijtje:

• veelvuldig lachen en gorgelen
• Vertragingen in de motorische ontwikkeling
• Cognitieve stoornissen
• afwezigheid van spraak
• toevallen en epilepsie
• hyperactiviteit
• slechte slaap (door gebrek aan slaaphormonen)
• Perceptuele stoornissen
• afwijkend uiterlijk (klein hoofd, scheelzien, vooruitstekende bovenkaak, kromming van de ruggengraat)

3. een genetische test kan zekerheid brengen

Omdat de ziekte aanvankelijk slechts zeer aspecifieke symptomen vertoont, wordt het Angelman syndroom bij de meeste kinderen pas tussen hun derde en zevende levensjaar vastgesteld. De diagnose wordt gesteld door een kinderneuroloog of een geneticus.

Wanneerouders met hun kind een arts bezoeken, wordt eerst een EEG (elektro-encefalografie) uitgevoerd. Zo kan de arts afwijkingen of veranderingen opsporen. Het is ook gebruikelijk om de genetische verandering op te sporen via een bloedonderzoek.

Bijsommige, maar niet alle patiënten kunnen ook speciale genetische tests worden gebruikt om de diagnose te stellen. Hoewel een positieve genetische test zekerheid biedt, kan de ziekte niet worden uitgesloten door een negatieve test.

Om de diagnose Angelman-syndroom te kunnen stellen, zijn observatie van gedrag en het testen van vaardigheden ook zeer belangrijke onderdelen.

4. Het Angelman syndroom is tot nu toe ongeneeslijk.

Kinderen die lijden aan het Angelman syndroom hebben geen beperkte levensverwachting. Maar het feit dat het kind op het ontwikkelingsniveau van een twee- tot driejarige blijft, betekent dat het de rest van zijn leven afhankelijk zal zijn van zorg en aandacht.

Tot nu toe hebben onderzoekers nog geen methode gevonden om het Angelman syndroom te genezen. Er zijn echter altijd nieuwe ontdekkingen binnen de genetica, dus ouders moeten de hoop op genezing nooit opgeven.

Enkele jaren geleden konden wetenschappers in een studie met muizen bewijzen dat het Angelman-syndroom volledig causaal te genezen is. De onderzoekers herstelden de functie door het ontbrekende stukje moeder te vervangen door een deel van de DNA-streng van de vader. Om het medicijn te ontwikkelen hebben de wetenschappers echter dringend financiële steun nodig.

Maar totdat de wetenschap klaar is om het Angelman-syndroom te genezen, is het belangrijk om gebruik te maken van ontwikkelingsinterventies en -therapieën. Deze kunnen de zelfstandigheid van uw kind sterk verbeteren.

De volgende ondersteunende methoden kunnen de ontwikkelingsachterstand tegengaan:

• Logopedie met een logopedist
• Ergotherapie om mentale en fysieke vaardigheden te trainen
• Mototherapie om bewegingen te coördineren
• Fysiotherapie
• therapeutisch paardrijden of zwemmen

15 februari is de Internationale Dag van Angelman. Het doel van veel evenementen is om meer bekendheid te geven aan deze zeldzame ziekte.

5. Aanbevolen gidsen over het Angelman-syndroom

No products found.